Kết hôn năm 2018, chị Nguyễn Thị Thủy (SN 1992) và anh Cao Đức Chung (SN 1990, quê Thạch Thành, Thanh Hóa), cũng bắt đầu hành trình làm cha mẹ với những háo hức rất đỗi bình dị như bao cặp vợ chồng trẻ khác. Họ mong ngóng từng chiếc que thử hiện lên hai vạch, hồi hộp trong lần siêu âm đầu tiên và nâng niu từng cột mốc phát triển của con trong bụng mẹ. Thế nhưng, niềm hạnh phúc tưởng như ở rất gần ấy lại liên tiếp bị những mất mát cướp đi.
Lần mang thai đầu tiên, khi mới được 6 tuần, chị Thủy bị lưu thai. Nỗi đau mất con khiến người mẹ trẻ suy sụp. Khi ấy, hai vợ chồng vẫn tự an ủi nhau rằng có lẽ đó chỉ là một lần không may, rồi sẽ sớm có cơ hội đón con trở lại.
Hy vọng lại được thắp lên ở lần mang thai thứ hai. Đến tuần thai thứ 19, khi chị bắt đầu cảm nhận rõ từng cử động của con, bác sĩ phát hiện thai nhi bị phù thai nặng và buộc phải đình chỉ thai kỳ. Gần nửa chặng đường mang thai đã đi qua, những dự định về một mái ấm có tiếng trẻ thơ vừa kịp hình thành thì cũng là lúc tất cả đột ngột khép lại.
Hai lần nhìn thấy que thử hiện lên hai vạch là hai lần hy vọng được nhen nhóm. Tuy nhiên sau mỗi lần rời bệnh viện, anh chị lại lặng lẽ trở về với đôi tay trống rỗng, mang theo những câu hỏi không lời đáp: Vì sao những mất mát ấy cứ liên tiếp xảy đến với gia đình mình?
Sau hai lần liên tiếp mất con, vợ chồng chị Thủy quyết định thực hiện xét nghiệm chuyên sâu để lý giải nguyên nhân. Kết quả khiến cả hai chết lặng: cả vợ và chồng đều mang gene Thalassemia (tan máu bẩm sinh) ở thể lặn. Điều đó đồng nghĩa, mỗi lần mang thai tự nhiên, con của họ đều có nguy cơ cao mắc bệnh lý di truyền nghiêm trọng.
“Lúc nhận kết quả, chúng tôi thực sự sốc. Điều khiến vợ chồng tôi trăn trở nhất khi ấy không còn là có con hay không, mà là làm sao để sinh được một em bé khỏe mạnh”, chị Thủy nhớ lại.
Hai vợ chồng chị Thủy xúc động khi chia sẻ hành trình mang thai đầy khó khăn do cùng mang gen bệnh.
Do điều kiện kinh tế eo hẹp, chưa thể thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi mang gene bệnh vì cần một khoản chi phí vượt quá khả năng của gia đình, anh chị đành hy vọng ở lần mang thai tự nhiên tiếp theo vì nghĩ có thể sẽ có may mắn.
Phép màu đã không đến. Lần mang thai tiếp theo lại khép lại ở tuần thứ 7. Một lần nữa, người mẹ trẻ lặng lẽ rời bệnh viện, mang theo nỗi đau mà chẳng biết phải gọi tên thế nào. Lần mang thai thứ 4, đến tuần thai thứ 19, thai nhi tiếp tục bị phù thai và buộc phải đình chỉ. Hai tiếng “phù thai” từ đó trở thành nỗi ám ảnh kéo dài suốt nhiều năm đối với gia đình chị Thủy.
Bốn lần mang thai là bốn lần hy vọng được thắp lên, rồi cũng bốn lần anh chị lặng lẽ trở về nỗi buồn chồng chất. Mỗi lần mất con không chỉ để lại khoảng trống trong ngôi nhà nhỏ, mà còn khiến khát vọng được nghe một tiếng gọi “bố”, “mẹ” trở nên xa vời hơn bao giờ hết.
Đến năm 2024, anh chị ra Hà Nội, may mắn được hỗ trợ chi phí sàng lọc phôi mang gene bệnh lý di truyền từ Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội. Sau quá trình điều trị, gia đình có được 4 phôi khỏe mạnh, đầu năm 2025, niềm vui cuối cùng cũng đến khi chị nhận được kết quả có thai và sinh được bé khỏe mạnh.
80% trẻ mắc bệnh di truyền không có tiền sử gia đình
Theo PGS.TS Lương Thị Lan Anh, Trường Đại học Y Hà Nội, có những trẻ mắc bệnh do đột biến gene mới phát sinh trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc hình thành phôi thai, dù bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh.
Ví dụ điển hình là hội chứng Down, xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21 và không phải bệnh di truyền từ bố mẹ. Tuy nhiên, phổ biến hơn là nhóm bệnh di truyền lặn. Mỗi người đều có thể mang một số gene bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng.
“Nếu cả hai bố mẹ cùng mang một gene bệnh lặn, ở mỗi lần mang thai sẽ có 25% khả năng con mắc bệnh, 50% khả năng con mang gene bệnh nhưng không biểu hiện và 25% khả năng con hoàn toàn bình thường”, PGS.TS Lương Thị Lan Anh phân tích.
Các bệnh thường gặp gồm Thalassemia, thiếu men G6PD, teo cơ tủy sống (SMA) và nhiều rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Các biện pháp giảm thiểu nguy cơ sinh con mắc bệnh lý di truyền (Ảnh: VOV)
Theo TS.BS Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu Khoa học và Đào tạo, bác sĩ chuyên khoa Di truyền, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, nhiều người mang gene bệnh vẫn hoàn toàn khỏe mạnh nên không biết mình là người mang gene.
“Khi cả hai vợ chồng cùng mang đột biến trên một gene gây bệnh, mỗi lần mang thai đều có nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền”, bác sĩ Hoa cho biết.
Điều đáng nói là khoảng 80% trẻ mắc bệnh di truyền được sinh ra trong các gia đình không có tiền sử bệnh lý. Vì vậy, nhiều cặp vợ chồng chủ quan khi cho rằng bản thân khỏe mạnh thì con chắc chắn cũng khỏe mạnh.
Để giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, các chuyên gia khuyến cáo các cặp đôi nên chuẩn bị sức khỏe sinh sản ngay từ trước khi mang thai. Bên cạnh khám sức khỏe tổng quát và khám sức khỏe sinh sản, việc tư vấn và tầm soát gene được xem là bước đặc biệt quan trọng.
“Chúng tôi khuyến cáo các cặp đôi nên xét nghiệm Thalassemia vì đây là bệnh rất phổ biến trong cộng đồng. Nếu có điều kiện, nên xét nghiệm thêm các gene bệnh lặn khác như G6PD, SMA hay các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để chủ động phòng ngừa”, PGS.TS Lương Thị Lan Anh cho biết.
Theo chuyên gia, các xét nghiệm này có thể thực hiện trước hôn nhân, trước khi mang thai hoặc ngay trong thai kỳ. Việc phát hiện sớm nguy cơ không chỉ giúp các gia đình chủ động lựa chọn phương án sinh con phù hợp mà còn góp phần giảm gánh nặng bệnh di truyền cho thế hệ tương lai.
