Ở tuổi 38, người phụ nữ dân tộc Thái ngồi lặng trong phòng khám của Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa An Việt, đôi bàn tay ghì chặt xấp hồ sơ xét nghiệm. Bên cạnh chị, người chồng 41 tuổi gương mặt khắc khổ sau nhiều năm lao động nương rẫy. Suốt 20 năm qua, tiếng khóc trẻ thơ vẫn là niềm khao khát xa xỉ trong căn nhà nhỏ của họ.
Họ sống tại Bản Cang, xã Púng Pánh, tỉnh Sơn La, vùng núi xa xôi giáp biên giới Lào. Cuộc sống chủ yếu dựa vào làm nương nên thu nhập bấp bênh, chuyện đi bệnh viện lớn là điều quá xa xỉ với họ. Những năm tháng không có con, thay vì y học, vợ chồng đặt niềm tin kinh nghiệm truyền miệng của người quen, uống lá thuốc dân tộc, làm lễ cúng bái tâm linh với hy vọng phép màu sẽ đến.
Nhiều lần nhìn bạn bè cùng trang lứa sinh con, rồi con cái lớn dần, người vợ chỉ biết nuốt nước mắt vào trong. Trong bản, chuyện cưới nhau lâu mà chưa có con luôn là áp lực vô hình đè nặng lên người phụ nữ. Có lúc, trong cơn tuyệt vọng cùng cực, hai vợ chồng định buông xuôi, chấp nhận cái mà họ gọi là "số phận an bài".
Khát khao làm cha, làm mẹ chưa bao giờ lụi tắt. Sau nhiều năm chắt chiu từng đồng tiền bán ngô, bán sắn và vay mượn thêm từ bà con lối xóm, họ mới đủ can đảm xuống Hà Nội. Chuyến xe vượt hàng trăm cây số từ miền núi xa xôi xuống Thủ đô lần này cũng là lần đầu tiên họ gửi gắm trọn vẹn hy vọng vào y học hiện đại.
BSCKI Đặng Văn Hà tư vấn sức khoẻ cho bệnh nhân đến khám. (Ảnh: Loan Hải)
Sau thăm khám, BSCKI Đặng Văn Hà cho biết nguyên nhân hiếm muộn đến từ cả hai. Người vợ bị tắc cả hai vòi trứng nên gần như không thể thụ thai tự nhiên. Ngoài ra, dự trữ buồng trứng đã giảm do tuổi tăng cao, khiến khả năng đáp ứng điều trị khó khăn hơn.
Trong khi đó, người chồng tinh trùng yếu, làm giảm cơ hội thụ thai. Đặc biệt, xét nghiệm cho thấy cả hai cùng mang gene beta Thalassemia, còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh.
Đây là trường hợp nhiều thách thức vì thời gian chờ đợi quá dài. Tuổi sinh sản của người vợ không còn thuận lợi, chất lượng noãn suy giảm, trong khi cả hai lại mang gene bệnh di truyền. Nếu muốn có con, phương án phù hợp là thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi để hạn chế nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau.
Hiện cặp vợ chồng mới hoàn tất bước khám ban đầu và chưa quyết định có bước tiếp điều trị hay không. Rào cản lớn nhất vẫn là kinh phí, bởi hành trình IVF thường tốn kém.
BSCKI Đặng Văn Hà cho biết, nhiều cặp vợ chồng đến viện khi hiếm muộn kéo dài hàng chục năm, bỏ lỡ giai đoạn vàng điều trị. Không ít người vì thiếu thông tin nên tin vào thuốc truyền miệng, mẹo dân gian hoặc cúng bái, khiến thời gian trôi qua trong vô vọng.
“Vô sinh hiếm muộn không chỉ là chuyện có con muộn hay sớm, mà liên quan trực tiếp đến tuổi sinh sản. Càng để lâu, khả năng điều trị càng khó, chi phí có thể tăng lên và kết quả cũng giảm đi”, bác sĩ nói.
Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền do bất thường hemoglobin - thành phần giúp hồng cầu vận chuyển oxy. Khi mắc bệnh, hồng cầu dễ bị phá hủy sớm, gây thiếu máu mạn tính. Người bệnh nặng có thể phải truyền máu suốt đời, thải sắt định kỳ và đối mặt nhiều biến chứng tim, gan, nội tiết.
Điều đáng lo ngại là nhiều người mang gene bệnh vẫn hoàn toàn khỏe mạnh nên không biết mình là người lành mang gene. Chỉ khi kết hôn và sinh con, nguy cơ mới bộc lộ. Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gene beta Thalassemia, con sinh ra có khả năng mắc bệnh thể nặng.
Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gene bệnh khác nhau giữa các cộng đồng dân cư. Ở một số nhóm dân tộc thiểu số tại miền núi, cao nguyên, tỷ lệ này cao hơn nhiều so với người Kinh. Vì vậy, việc tầm soát trước hôn nhân hoặc trước mang thai có ý nghĩa đặc biệt quan trọng.
Các chuyên gia khuyến cáo những cặp đôi kết hôn lâu chưa có con nên đi khám sớm, không nên âm thầm chịu đựng hoặc tìm đến phương pháp thiếu cơ sở khoa học. Với người thuộc nhóm nguy cơ cao về bệnh di truyền, xét nghiệm tiền hôn nhân hoặc tiền thai kỳ giúp phát hiện sớm và có kế hoạch sinh con an toàn hơn.
Với phụ nữ đã mang thai, nhất là trường hợp cả hai vợ chồng cùng mang gene bệnh, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm chuyên sâu ở tuần thai thích hợp để đánh giá nguy cơ cho em bé.
Hai mươi năm chờ đợi của đôi vợ chồng vùng cao vẫn chưa có hồi kết. Nhưng ít nhất, sau quãng thời gian mòn mỏi trong niềm tin mong manh, họ đã biết vì sao mình chưa thể làm cha mẹ và biết con đường nào cần đi tiếp.
